Hacia la diagnosis preclínica y el tratamiento de la Enfermedad de Alzheimer

Durante los primeros 3 años del proyecto, hemos fenotipado desde una perspectiva clínica, biológica y de neuroimagen distintos grupos candidatos. Estos incluyen varios estadios de la enfermedad de Alzheimer, preclínicos, prodrómicos y demencia. En consecuencia a estos estudios, hemos publicado varios artículos acerca de las diferentes características de los sujetos preclínicos de estudio con EA.

Además, estamos recopilando muestras biológicas (ADN, suero, plasma, ARN, sangre…) de pacientes en diferentes estadíos de la enfermedad. Queremos centar el estudio en la expresión de genes (muestras de sangre) de estos grupos candidatos que previamente han sido fenotipados. En cuanto a las actividades de investigacion que vamos a llevar a cabo, utilizaremos nuestros recientes descubrimientos relacionados con estos perfiles de expresión génica en cerebro de pacientes con EA en detectados estadíos tempranos de la enfermedad, para diseñar estudios in vivo futuros, tanto para los casos de EA esporádicos como para los familiares/genéticos, estos últimos debidos a la mutación en el gen de la Presenilina 1 (PSEN1).

Nuestra hipótesis se basa en que alteraciones en la señalización del calcio y la función mitocondrial pueden ser detectables a nivel de expresión génica, utilizando técnicas de PCR cuantitativa (tecnología Taqman) sobre muestras de sangre. Es más, consideramos que dichas alteraciones podrían aparecer durante la fase preclínica y asintomática de la EA o en una fase muy precoz de la enfermedad, de forma que esto podría permitir la predicción de la progresión clínica de la misma. Nuestro grupo además está estudiando nuevos y potenciales marcadores, como son el AND mitocondrial y YKL-40 para la detección de la EA a partir de muestras de líquido cerebro-espinal.